Deux chercheurs récompensés par la Ville de Paris

Jean-Laurent Casanova est Professeur des Universités-Praticien Hospitalier, Necker, Fondateur du laboratoire de génétique humaine des maladies infectieuses (Université Paris Descartes INSERM U1163 Institut Imagine). Professeur à l’université Rockefeller, New York Membre du Howard Hughes Medical Institute.

Ses recherches portent sur des infections mettant en jeu le pronostic vital mais survenant chez des individus par ailleurs en bonne santé, normalement résistants aux autres agents infectieux, pouvaient être causées par des maladies génétiques créant des « lacunes » de l’immunité anti-infectieuse. Il a découvert plus de 60 déficits immunitaires héréditaires de ce nouveau type, qui expliquent des infections virales, bactériennes, fongiques ou parasitaires graves touchant l’enfant, l’adolescent ou l’adulte. Il a ainsi établi les fondations d’une théorie génétique des maladies infectieuses. Ses travaux ont véritablement opéré un changement de paradigme. Les infections graves inexpliquées qu’on voyait comme des maladies principalement environnementales sont aussi des maladies génétiques et immunologiques. Ses travaux ont transformé la prise en charge des malades, offrant de nouveaux outils diagnostiques et thérapeutiques. Ils ont aussi ouvert de nouveaux champs d’exploration au plan strictement biologique et immunologique. Son analyse génétique des maladies infectieuses a également mis en évidence des mécanismes immuno-pathologiques qui sous-tendent les infections graves dans d’autres contextes (immunosuppression, infection par le HIV, etc.).

Guillaume Canaud est Maître de Conférences Universitaires-Praticien Hospitalier, Université Paris Descartes INSERM U1151 Hôpital Necker Enfants Malades, Service de Néphrologie Transplantation Adultes.

Le syndrome PROS (PIK3CA-related Overgrowth Spectrum), syndrome d’hypercroissance asymétrique disharmonieuse, est une affection rare n’ayant pas de traitement spécifique et un pronostic sombre. L’équipe de Guillaume Canaud a récemment identifié un nouveau médicament capable de prévenir mais également d’améliorer l’ensemble de la pathologie chez la souris. Grâce à ces résultats l’équipe a obtenu l’autorisation de traiter 19 patients atteints de PROS. Les effets ont été spectaculaires avec une amélioration sans précèdent des tumeurs vasculaires, du syndrome hypertrophique, de la scoliose et de la qualité de vie, le tout sans effet secondaire notable. Cette découverte médicale majeure, publiée dans la revue Nature en juin 2018, représente un exemple remarquable de recherche translationnelle et va transformer le devenir de ces patients.