Des équipes du service de pneumologie de l’hôpital Cochin AP-HP, de l’Inserm et d’Université Paris Cité ont étudié les effets précoces de l’initiation de l’association elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor (Kaftrio®) chez des patients atteints de mucoviscidose et de maladie pulmonaire sévère. Les résultats de cette étude, coordonnée par le Pr Pierre-Régis Burgel, indiquent une amélioration rapide de l’état de santé des patients après l’initiation du traitement par elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor.
L’association elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor (Kaftrio®) est un nouveau traitement destiné aux patients atteints de mucoviscidose porteurs d’au moins une mutation Phe508del du gène cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), ce qui correspond à environ 80% des patients mucoviscidosiques.
Ce traitement est actuellement disponible en France uniquement dans le cadre d’une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) nominative chez les patients de 12 ans et plus ayant une atteinte pulmonaire sévère.
Les essais cliniques de phase 3, qui ont conduit à une autorisation de mise sur le marché européen en août 2020, ont montré que ce traitement entraînait un gain significatif de fonction pulmonaire et de qualité de vie, ainsi qu’une réduction des exacerbations pulmonaires chez les patients éligibles. Ces essais cliniques excluaient les patients ayant une atteinte pulmonaire sévère, du fait d’une crainte de la survenue d’effets secondaires graves et de l’hypothèse d’une moindre efficacité chez ces patients.
L’étude observationnelle prospective conduite par le Centre de Référence Maladie Rare : Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR, sous la coordination des équipes de l’Hôpital Cochin AP-HP, a analysé les effets précoces de l’initiation de l’association elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor (Kaftrio®) de décembre 2019 à août 2020 chez 245 patients.
Les données obtenues après une médiane de 3 mois de traitement, évaluées en septembre 2020, indiquent :
- Un profil d’effets indésirables très comparable à celui des patients moins sévèrement atteints ;
- Une amélioration très significative de la fonction pulmonaire et du poids, là encore très comparable aux effets obtenus chez les patients moins sévères ;
- La possibilité de sevrer l’oxygénothérapie et la nutrition entérale chez 50% des patients ;
- Une diminution importante de la nécessité de recours à la greffe pulmonaire du fait de l’amélioration de l’état clinique des patients.
Ces travaux ont été financés par l’association Vaincre la Mucoviscidose, le programme de financement « Sauver la vie » de la Fondation Université Paris Cité, la Filière Maladies Rares Muco-CFTR et legs Pascal Bonnet.
Référence : Rapid Improvement After Starting Elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis and Advanced Pulmonary Disease. Pierre-Régis Burgel, Isabelle Durieu, Raphaël Chiron, Sophie Ramel, Isabelle Danner-Boucher, Anne Prevotat, Dominique Grenet, Christophe Marguet, Martine Reynaud-Gaubert, Julie Macey, Laurent Mely, Annlyse Fanton, Sébastien Quetant, Lydie Lemonnier, Jean-Louis Paillasseur, Jennifer Da Silva, Clémence Martin for the French Cystic Fibrosis Reference Network study group
DOI : https://doi.org/10.1164/rccm.202011-4153OC
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